Retinopathia pigmentosa

Jüngeres bis mittleres Alter
 
Symptome
  • Nachtblindheit
  • Zunehmend Orientierung erschwert
  • Häufig relativ gute Lesefähigkeit

 
Pathogenese
  • Hereditäre Erkrankung mit progressivem Verlust der Photorezeptoren (Stäbchen zuerst) durch Phagozytosestörung des retinalen Pigmentepithels

 
Vererbung
  • Spontanmutation - am häufigsten
  • Autosomal-dominant - beste Prognose
  • X-chromosomal-rezessiv

 
Häufigkeit
  • ca 1 : 50.000

 
Diagnostik
  • Gesichtsfeld: zunehmende konzentrische Einschränkung ("Röhrengesichtsfeld")
  • ERG: erloschen
  • Dunkeladaptation: fehlende Stäbchenantwort


 
Therapie
 
Prognose
  • Unterschiedliche Schweregrade bis zur Erblindung

 
DD
  • Andere Dystrophien der Netzhaut

 
 
 

Retinopathia pigmentosa

  • Knochenkörperchenartige Pigmentierung
  • Arterioläre Gefässverengung
  • Wachsgelbe Papille
 
Typisches "Röhren" - Gesichtsfeld bei fortgeschrittener Retinopathia pigmentosa. Die Patienten können sich nicht mehr orientieren, sind praktisch blind, aber Lesefähigkeit bleibt erhalten